In poche settimane è stato approvato prima negli USA e poi in Europa.
E' il patisiran, il primo farmaco per fermare una rara malattia ereditaria che
danneggia i nervi e altri organi, l'amiloidosi da accumulo di transtiretina.
Ma soprattutto, il primo di una classe di farmaci nuova, che potrebbe aprire
la strada al trattamento di altre malattie rare ma anche di malattie
diffuse come la fibrosi cistica.
La nuova terapia sfrutta un fenomeno scoperto vent'anni fa, che ha suscitato
interesse per le sue potenzialità, ma che finora non si era mai riusciti a
trasformare in una cura efficace. Si tratta del cosiddetto silenziamento genico,
che permette di spegnere o ridurre molto, la funzione di un gene specifico,
senza interferire con gli altri. Se quindi il gene produce una proteina
difettosa che causa una malattia, come nei malati di amiloidosi, spegnendolo
si può ridurre o arrestare l'avanzata della malattia.
A differenza della terapia genica, che rimpiazza i geni difettosi nelle cellule del
malato, questa terapia non altera il gene ma somministra un
farmaco che ne blocca la funzione.
Il farmaco deve quindi essere assunto regolarmente per continuare a funzionare.
Questo da un lato la rende più onerosa da praticare, ma dall'altro riduce i rischi.
Passare dalla scoperta del silenziamento genico al suo uso pratico
non è stato facile per tante ragioni. Per ottenerlo, per esempio, bisogna
somministrare degli Rna, molecole simili al Dna ma molto fragili, che tendono
a degradarsi o essere eliminate dall'organismo. Farle arrivare nell'organo
desiderato è quindi complicato. Nell'amiloidosi la cosa era un po' più facile,
perché la proteina responsabile della malattia è prodotta soprattutto nel
fegato e questi preparati di Rna tendono spontaneamente ad accumularsi
proprio nel fegato. Per altre malattie bisognerà sviluppare veicoli diversi in
grado di raggiungere altri tessuti, ma le ricerche sono già in pieno svolgimento.
ROCCA - 15.10.2018
